गर्भधारण की कोशिश करने की प्रक्रिया में जोड़े के लिए, या यदि वे पहले से ही उम्मीद कर रहे हैं, तो वे आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करना शुरू कर सकते हैं। यह एक या दोनों माता-पिता की रक्त की प्रक्रिया है जो किसी भी असामान्यताओं को देखने के लिए तैयार की जाती है। आनुवंशिक परीक्षण अक्सर यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि क्या माता-पिता को अपने बच्चे को एक आनुवांशिक बीमारी देने की संभावना हो सकती है। चूंकि ये रोग पुनरावर्ती विकार हैं, इसलिए माता-पिता दोनों बच्चे को प्रभावित करने के लिए जीन पर गुजरना चाहिए। यदि एक माता-पिता सकारात्मक परीक्षण करता है जबकि दूसरा नकारात्मक परीक्षण करता है, तो बच्चे के प्रभावित होने की कोई संभावना नहीं है। हालांकि, एक 25% संभावना है कि बच्चे को एक आनुवांशिक स्थिति विरासत में मिलेगी, अगर माता-पिता दोनों को पुनरावर्ती जीन के लिए सकारात्मक परीक्षण करें।
अक्सर महिलाओं का पहले परीक्षण किया जाएगा, बस इसलिए कि वे अपने चिकित्सक से अधिक बार मिलते हैं, खासकर गर्भावस्था के दौरान या गर्भ धारण करने से तुरंत पहले। एक बार परिणाम प्राप्त होने के बाद, यदि महिला में कोई आनुवांशिक असामान्यता नहीं है, तो आमतौर पर उसके साथी का परीक्षण करने का कोई कारण नहीं है।
आनुवंशिक परीक्षण और गर्भावस्था
- रक्त परीक्षण
यह आनुवंशिक परीक्षण के तीन विकल्पों में से सबसे सरल है, और अपेक्षाकृत सरल माना जाता है। यदि आप चिंतित हैं कि आपका बच्चा एक आनुवांशिक विकार का वारिस हो सकता है, खासकर यदि आपके या आपके सहयोगियों के चिकित्सा इतिहास में से कोई एक है, तो इस परीक्षण को करने से इस बात की संभावना का निर्धारण होगा कि क्या आपका बच्चा विकार का वारिस होगा। आमतौर पर आपकी पहली ओबी नियुक्ति में, एक नर्स बस कुछ खून खींचेगी, क्या इसे विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेजा गया है, और फिर कुछ हफ़्ते में परिणामों के साथ कॉल करें। परिणामों के आधार पर, आपके पास चिंता करने के लिए कुछ भी नहीं हो सकता है, या आपका डॉक्टर यह निर्धारित करने के लिए अन्य परीक्षण सुझा सकता है कि क्या कोई आनुवंशिक विकार विरासत में मिला हो सकता है।
- भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना
आमतौर पर गर्भवती होने के दसवें और बारहवें सप्ताह के बीच किया जाता है, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग में नाल का एक छोटा टुकड़ा निकालना शामिल होता है। ऐसा करने के बाद, डॉक्टर टुकड़े की जांच करेगा और यह निर्धारित करेगा कि गर्भ में कोई आनुवांशिक समस्या मौजूद है या नहीं। दुर्भाग्य से, यह एक आक्रामक परीक्षा होने के कारण, कोरियोनिक विलस नमूने को पूरा करने के लिए गर्भपात का कारण बनता है।
- उल्ववेधन
केवल गर्भपात का एक छोटा जोखिम उठाने के कारण, एम्नियोसेंटेसिस में एक खोखले सुई का उपयोग करना शामिल है जिसमें एम्नियोटिक द्रव का एक छोटा हिस्सा लिया जाता है। ऐसा करने से, आमतौर पर पंद्रह और बीस सप्ताह के बीच, डॉक्टर न केवल यह निर्धारित कर पाएंगे कि कोई आनुवांशिक विकार मौजूद है, बल्कि फेफड़ों की परिपक्वता के साथ-साथ लिंग का निर्धारण भी कर सकता है।
गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परीक्षण के लाभ क्या हैं?
माता-पिता के लिए संभावित या उम्मीद करने के लिए, कई कारण हैं जो वे आनुवंशिक परीक्षण पर विचार कर सकते हैं, और उनके डॉक्टर भी इसकी सिफारिश कर सकते हैं। यद्यपि अधिकांश बच्चे जन्म के समय स्वस्थ होते हैं, फिर भी जन्म दोष वाले 3-5% बच्चे पैदा होते हैं। सौभाग्य से, इनमें से कई दोषों का पता लगाया जा सकता है, खासकर जब वे आनुवंशिक विकार या सिंड्रोम के कारण होते हैं।
हालांकि यह महसूस करना मुश्किल हो सकता है कि एक बच्चा एक आनुवंशिक विकार के साथ पैदा होगा, यह वास्तव में किसी भी अपराध से निपटने, अस्वस्थ बच्चे के लिए शोक और यहां तक कि एक आनुवंशिक परामर्शदाता से संपर्क करके मानसिक और शारीरिक रूप से दोनों को तैयार करने में मदद कर सकता है। एक सहायता समूह खोजें। इसके अतिरिक्त, समय से पहले जानने से परिवारों को बच्चे को घर लाने के लिए उचित तैयारी करने की अनुमति मिल जाएगी, और बच्चे को आनुवांशिक विकार के आधार पर बेहतर कैसे समझा जा सकता है, जो उन्हें विरासत में मिला है।
सामान्य जन्म दोष
यह जानने के साथ कि एक बच्चे को आनुवंशिक विकार है, डॉक्टर यह भी इंगित कर सकते हैं कि चार हजार ज्ञात जन्म दोषों में से कौन सा विकार विरासत में मिला था, या तो मानसिक या शारीरिक। बच्चे को एक ऐसा विकार विरासत में मिला हो सकता है जो बहुत हल्का होता है और आसानी से उल्टा हो जाता है, जबकि अन्य किसी घातक चीज से पीड़ित हो सकते हैं। सौभाग्य से, अधिकांश प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग इन का पता लगाएगी, लेकिन सभी जन्म दोषों का पता नहीं लगाया जा सकता है।
निम्नलिखित सूची में सबसे आम जन्म दोषों का वर्णन किया गया है, साथ ही वे संयुक्त राज्य में कितने प्रभावित करते हैं:
- 940 शिशुओं में से केवल 1 ही फांक होंठ और / या तालू से पीड़ित होता है
- 775 में से 1 क्लबफुट से पीड़ित है
- 3,200 में 1 सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित है
- 769 में 1 डाउन सिंड्रोम से पीड़ित है
- 667 में से 1 से 5,000 तक भ्रूण शराब सिंड्रोम से पीड़ित हैं
- 4,000 पुरुषों में से 1 और 6-8,000 महिलाओं में से 1 नाजुक एक्स सिंड्रोम से पीड़ित हैं
- 100 में से 1 हृदय दोष से पीड़ित होता है
- 10,000 में से 1 शिकार हंटिंगटन के कोरिया से पीड़ित है
- 1,996 में 1 हाइड्रोसेफालस से पीड़ित है
- 15,000 में 1 फेनिलकेटोनूरिया (PKU) से पीड़ित है
- 500 में से 1 अफ्रीकी अमेरिकी बच्चे सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित हैं
- 3,000 में 1 स्पाइना बिफिडा से पीड़ित है
जेनेटिक परीक्षण किसे प्राप्त करना चाहिए?
एथनिक पर्सपेक्टिव से
सभी को आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करने की आवश्यकता नहीं होगी, लेकिन आपकी जातीयता के आधार पर, यह एक विचारशील कारक बन सकता है। निम्नलिखित सूची इस बात पर चर्चा करती है कि किसे आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करना चाहिए, और दूसरों की तुलना में उन्हें क्या अधिक खतरा हो सकता है।
- यूरोपीय कोकेशियान को सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए परीक्षण करने की आवश्यकता होती है
- पूर्वी यूरोपीय यहूदियों को सिस्टिक फाइब्रोसिस, टीए-सैक्स, कनवन और अन्य लोगों के लिए परीक्षण करने की आवश्यकता है, जिसमें पारिवारिक दुर्बलता भी शामिल है
- अफ्रीकी अमेरिकियों और भूमध्यसागरीय वंशज को सिकल सेल एनीमिया और थैलेसीमिया के लिए परीक्षण करने की आवश्यकता होती है
- दक्षिण पूर्व एशियाई वंशज को थैलेसीमिया के लिए परीक्षण करने की आवश्यकता होती है
- फ्रेंच कनाडाई लोगों को टे-सैक्स और सिस्टिक फाइब्रोसिस दोनों के लिए परीक्षण करना चाहिए
जेनेटिक्स और गर्भावस्था के इतिहास को ध्यान में रखते हुए
- एक माता पिता, या एक करीबी परिवार के रिश्तेदार, विकार है
चूँकि आनुवांशिक विकार बार-बार होते हैं, इसलिए माता-पिता दोनों को इसके लिए जीन को बिना बताए परेशान कर सकते हैं क्योंकि वे उनमें कभी प्रकट नहीं हुए हैं। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि एक माता-पिता एक सामान्य जीन से गुजरते हैं, जबकि दूसरा असामान्य जीन से गुजरता है, जिससे भविष्य के माता-पिता को समस्याग्रस्त जीन से गुजरने का 50% मौका मिलता है। यदि माता-पिता में से एक, या एक करीबी रिश्तेदार को बीमारी विरासत में मिली है, तो उन्हें परीक्षण करवाना होगा।
- एक बच्चा पहले से ही प्रभावित है
जबकि कई जन्म दोष आनुवंशिक विसंगतियों के कारण होते हैं, कुछ हानिकारक रसायनों के संपर्क में आने से हो सकते हैं, गर्भावस्था के दौरान संक्रमण या शारीरिक आघात के किसी भी रूप में हो सकते हैं। जन्म दोष का सही कारण अभी तक ज्ञात नहीं है और माता-पिता की कोशिकाओं से या तो बच्चे की कोशिकाओं में कोई त्रुटि हो सकती है क्योंकि यह गर्भ में बन रहा है।
- दो या अधिक गर्भपात
सहज गर्भपात आमतौर पर महत्वपूर्ण गुणसूत्र मुद्दों के कारण होता है। यदि मां के कई गर्भपात हो चुके हैं, तो इसका मतलब यह हो सकता है कि कोई आनुवंशिक मुद्दा है।
- आनुवंशिक विकार के सबूत के साथ अभी भी जन्म देने वाले बच्चे को जन्म देना
अधिक गंभीर आनुवंशिक बीमारियों में से कुछ बच्चे की शारीरिक उपस्थिति में असामान्यताएं पैदा करते हैं।
- माँ की उम्र 34 साल या उससे अधिक है
जैसे-जैसे एक महिला बड़ी होती जाती है, क्रोमोसोमल समस्याओं वाले बच्चों, जैसे कि ट्राइसॉमी, के होने का खतरा बहुत बढ़ जाता है। उसी समय, पुराने पिता एक नए प्रमुख आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ एक बच्चे को जन्म दे सकते हैं जो पहले परिवार में मौजूद नहीं था।
आनुवांशिक परीक्षण और गर्भावस्था की बेहतर समझ प्राप्त करने के लिए, और यह क्या प्रदान करेगा, निम्नलिखित वीडियो देखें:
